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Identification of novel disease-causing variants and their influence on clinical presentation in dihydrofolate reductase deficiency

二氢叶酸还原酶巨幼细胞性贫血生物复合杂合度 Diamond–Blackfan贫血先证者贫血遗传学基因医学突变内科学核糖核酸核糖体

作者

Dandan Wang,Dongsheng Zhou,Yuanyuan Zhang,Weiwei Lu,Zhihua Luo

出处

期刊：Neuroscience [Elsevier BV]
日期：2025-07-31 卷期号：583: 84-92

链接

标识

DOI：10.1016/j.neuroscience.2025.07.045

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