Identification of novel disease-causing variants and their influence on clinical presentation in dihydrofolate reductase deficiency

二氢叶酸还原酶 巨幼细胞性贫血 生物 复合杂合度 Diamond–Blackfan贫血 先证者 贫血 遗传学 基因 医学 突变 内科学 核糖核酸 核糖体
作者
Dandan Wang,Dongsheng Zhou,Yuanyuan Zhang,Weiwei Lu,Zhihua Luo
出处
期刊:Neuroscience [Elsevier BV]
卷期号:583: 84-92
标识
DOI:10.1016/j.neuroscience.2025.07.045
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