Genotype–phenotype relationship and comparison between eastern and western patients with osteogenesis imperfecta

成骨不全 单倍率不足 基因型 表型 医学 突变 遗传学 内科学 队列 先证者 胃肠病学 基因 生物 病理
作者
Xinjian Lin,Jing Hu,Bei-Dou Zhou,Qingjiong Zhang,Yan Jiang,O. Wang,Weibo Xia,Xiaoping Xing,Mei Li
出处
期刊:Journal of Endocrinological Investigation [Springer Science+Business Media]
卷期号:47 (1): 67-77 被引量:10
标识
DOI:10.1007/s40618-023-02123-2
摘要

To evaluate the genotypic and phenotypic relationship in a large cohort of OI patients and to compare the differences between eastern and western OI cohorts.
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