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[Genetic and clinical analysis of KIF2A gene variant in a Chinese patient with complex cortical dysplasia and other brain malformations].
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生物信息学
表型
突变
癫痫
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作者
Shuangxi Cheng,
Qingming Wang,
Xiaochun Hong,
Aixin Chen,
Haiming Yuan
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2022-03-10
卷期号：39 (3): 312-315
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20201214-00874
摘要
The novel variant of the KIF2A gene probably underlay the disorders in the proband. Above finding has expanded the phenotypic and mutational spectrum of CDCBM3.
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