Extensive sequencing of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene: Assay validation and unexpected benefits of developing a comprehensive test

错义突变 外显子 遗传学 基因 突变 囊性纤维化 生物 囊性纤维化跨膜传导调节器 载波测试 DNA测序 分子生物学 基因检测 内含子 剪接 产前诊断 胎儿 怀孕
作者
Charles M. Strom,Donghui Huang,Christina Chen,Arlene Buller,Mei Peng,Franklin Quan,Joy B. Redman,Weimin Sun
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:5 (1): 9-14 被引量:61
标识
DOI:10.1097/00125817-200301000-00002
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