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Novel de novo nonsense mutation of the PHEX gene (p.Lys50Ter) in a Chinese patient with hypophosphatemic rickets

苯丙氨酸 无义突变 低磷血症性佝偻病 低磷血症 生物 佝偻病 遗传学 身材矮小 突变 桑格测序 内分泌学 基因 内科学 错义突变 维生素D与神经学 医学
作者
Yanru Huang,Libin Mei,Qian Pan,Hu Tan,Yi Quan,Baoheng Gui,Jiazhen Chang,Ruiyu Ma,Ying Peng,Pu Yang,Desheng Liang,Lingqian Wu
出处
期刊:Gene [Elsevier BV]
卷期号:565 (1): 150-154 被引量:5
标识
DOI:10.1016/j.gene.2015.03.066
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