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Novel de novo nonsense mutation of the PHEX gene (p.Lys50Ter) in a Chinese patient with hypophosphatemic rickets
苯丙氨酸
无义突变
低磷血症性佝偻病
低磷血症
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桑格测序
内分泌学
基因
内科学
错义突变
维生素D与神经学
医学
作者
Yanru Huang,
Libin Mei,
Qian Pan,
Hu Tan,
Yi Quan,
Baoheng Gui,
Jiazhen Chang,
Ruiyu Ma,
Ying Peng,
Pu Yang,
Desheng Liang,
Lingqian Wu
出处
期刊：
Gene
[Elsevier BV]
日期：2015-04-06
卷期号：565 (1): 150-154
被引量：5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2015.03.066
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