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Genomic Screening of Fibroblast Growth-Factor Receptor 2 Reveals a Wide Spectrum of Mutations in Patients with Syndromic Craniosynostosis

克劳松综合征 成纤维细胞生长因子受体2 成纤维细胞生长因子受体1 颅缝病 外显子 突变 遗传学 成纤维细胞生长因子受体 生物 外显子组测序 阿珀特综合征 成纤维细胞生长因子受体3 成纤维细胞生长因子 基因 受体
作者
Shih‐hsin Kan,Navaratnam Elanko,David Johnson,Laura R. Cornejo-Roldan,Jackie Cook,Elsa Reich,Susan Tomkins,Alain Verloès,Stephen R.F. Twigg,Sahan V. Rannan‐Eliya,Donna M. McDonald‐McGinn,Elaine H. Zackai,Steven A. Wall,Maximilian Muenke,Andrew O.M. Wilkie
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2002-02-01 卷期号：70 (2): 472-486 被引量：264
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/338758
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