Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

作者
Enza Maria Valente,Clare V. Logan,Soumaya Mougou-Zerelli,Jeong Ho Lee,Jennifer L. Silhavy,Francesco Brancati,Miriam Iannicelli,Lorena Travaglini,Sveva Romani,Barbara Illi,Matthew Adams,Katarzyna Szymańska,Annalisa Mazzotta,Ji Eun Lee,Jerlyn C. Tolentino,Dominika Swistun,Carmelo Salpietro,Carmelo Fede,Stacey Gabriel,Carsten Russ
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:42 (7): 619-625 被引量:286
标识
DOI:10.1038/ng.594

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