直肠
生物
外显率
肢体发育
斑马鱼
遗传学
联机孟德尔在人类中的遗传
基因座（遗传学）
顶外胚层嵴
表型
孟德尔遗传
基因复制
外胚层发育不良
基因
中胚层
胚胎干细胞
作者
Eva Klopocki,Silke B. Lohan,Sandra C. Doelken,Sigmar Stricker,Charlotte W. Ockeloen,Renata Soares Thiele de Aguiar,Karina Lezirovitz,Regina Célia Mingroni‐Netto,Aleksander Jamsheer,Hitesh Shah,Ingo Kurth,R. Habenicht,Matthew L. Warman,Koenraad Devriendt,Ulrike Kordaß,Maja Hempel,Anna Rajab,Outi Mäkitie,Mohammed Naveed,Uppala Radhakrishna
标识
DOI：10.1136/jmedgenet-2011-100409
摘要
Genomic duplications encompassing BHLHA9 are associated with SHFLD and non-Mendelian inheritance characterised by a high degree of non-penetrance with sex bias. Knock-down of bhlha9 in zebrafish causes severe reduction defects of the pectoral fin, indicating a role for this gene in limb development.
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