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作者
Yoshinori Tsurusaki,
Yasuko Kobayashi,
Masataka Hisano,
Shuichi Ito,
Hiroshi Doi,
Mitsuko Nakashima,
Hirotomo Saitsu,
Naomichi Matsumoto,
Noriko Miyake
出处
期刊:
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期:2012-10-04
卷期号:58 (2): 113-115
被引量:31
链接
nature.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1038/jhg.2012.117
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