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Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations

生物 基因组 驯化 水稻 遗传学 群体基因组学 人口 单核苷酸多态性 结构变异 基因 全基因组关联研究 功能基因组学 基因组学 进化生物学 参考基因组 计算生物学 基因型 人口学 社会学
作者
Peng Qin,Hongwei Lu,Huilong Du,Hao Wang,Weilan Chen,Zhuo Chen,Qiang He,Shujun Ou,Hongyu Zhang,Xuanzhao Li,Xiuxiu Li,Yan Li,Yi Liao,Qiang Gao,Bin Tu,Hua Yuan,Bingtian Ma,Yuping Wang,Yangwen Qian,Shijun Fan
出处
期刊:Cell [Cell Press]
卷期号:184 (13): 3542-3558.e16 被引量:382
标识
DOI:10.1016/j.cell.2021.04.046
摘要

Structural variations (SVs) and gene copy number variations (gCNVs) have contributed to crop evolution, domestication, and improvement. Here, we assembled 31 high-quality genomes of genetically diverse rice accessions. Coupling with two existing assemblies, we developed pan-genome-scale genomic resources including a graph-based genome, providing access to rice genomic variations. Specifically, we discovered 171,072 SVs and 25,549 gCNVs and used an Oryza glaberrima assembly to infer the derived states of SVs in the Oryza sativa population. Our analyses of SV formation mechanisms, impacts on gene expression, and distributions among subpopulations illustrate the utility of these resources for understanding how SVs and gCNVs shaped rice environmental adaptation and domestication. Our graph-based genome enabled genome-wide association study (GWAS)-based identification of phenotype-associated genetic variations undetectable when using only SNPs and a single reference assembly. Our work provides rich population-scale resources paired with easy-to-access tools to facilitate rice breeding as well as plant functional genomics and evolutionary biology research.
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