Why endophenotype development requires families

Endophenotypes 是与疾病责任被联系的可继承的量的特点，能被测量在影响并且未受影响的个人，并且提供大得多的力量比的为精神病本地化并且识别风险基因爱地位独自一个。传统地，为精神病学的病的 endophenotypic 标记在 vivo 包括 neuroanatomic 和功能的磁性的回声成像大小和 neurocognitive 能力的索引。然而， neurocognitive 和 neuroimaging 措施绝非是能为为精神病识别基因有用的 endophenotypes 的唯一的班。为阐明给基于 endophenotype 的策略的优点精神病学的混乱的基因 underpinnings，开发大量通常认为的 endophenotypes 将似乎谨慎。为要认为有效 endophenotype 的一项措施，它必须满足很多个标准。明确地，( 1 )特点必须有对高可遗传性中等，( 2 )与病被联系，( 3 )独立于临床的状态，并且( 4 )缺陷必须在一个家庭以内与病共同分离，相对一般人口与非影响的家庭成员一起显示出缺陷。当每这些标准是批评的时，可遗传性和合作分离要求确实是什么把 endophenotype 区分开来与简单 biomarker。在这时候，一个人要求包括家庭表明可遗传性和合作分离的一个试验性的图案。没有家庭数据，新奇 endophenotypes 不能充分被建立的断言不预防在无关的个人，的工作那个无关的样品愿望仅仅能提名潜在的候选人 endophenotypes 随后需要在基于家庭的实验被证实。