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Novel and recurrent variants in AVPR2 in 19 families with X-linked congenital nephrogenic diabetes insipidus

肾源性尿崩症 多尿 医学 精氨酸加压素受体2 内科学 加压素 内分泌学 多饮 尿崩症 抗利尿药 水通道蛋白2 糖尿病 遗传学 受体 生物 水道 机械工程 入口 工程类 敌手
作者
Shivani Joshi,Helene Kvistgaard,Konstantinos Kamperis,Mia Færch,Søren Hagstrøm,Niels Gregersen,Søren Rittig,Jane Christensen
出处
期刊：European Journal of Pediatrics [Springer Science+Business Media]
日期：2018-03-28 卷期号：177 (9): 1399-1405 被引量：13
标识
DOI：10.1007/s00431-018-3132-z
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