MYH2-associated myopathy caused by novel compound heterozygous mutations: a case report and literature review

复合杂合度 肌病 外显子 遗传学 肌肉活检 突变 先天性肌病 基因检测 医学 生物 病理 基因 活检
作者
Yulai Kang,Yang Tong,Chen Xue,Min Zhuo,Chunhua Tang,Lili Zhang,Lu Guo
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:70 (12): 655-659
标识
DOI:10.1038/s10038-025-01400-7
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