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MYH2-associated myopathy caused by novel compound heterozygous mutations: a case report and literature review

复合杂合度肌病外显子遗传学肌肉活检突变先天性肌病基因检测医学生物病理基因活检

作者

Yulai Kang,Yang Tong,Chen Xue,Min Zhuo,Chunhua Tang,Lili Zhang,Lu Guo

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-09-01 卷期号：70 (12): 655-659

链接

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DOI：10.1038/s10038-025-01400-7

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