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Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature
SMN1型
脊髓性肌萎缩
形状记忆合金*
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萎缩
神经肌肉疾病
病理
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作者
Limin Li,
Manoj P. Menezes,
Melanie Smith,
Robin Forbes,
Stephan Züchner,
Amber Burgess,
Ian Woodcock,
Martin B. Delatycki,
Eppie M. Yiu
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier BV]
日期：2024-03-12
卷期号：37: 29-35
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2024.03.005
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