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Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature

SMN1型脊髓性肌萎缩形状记忆合金* 外显子等位基因复合杂合度表型疾病序列（生物学）遗传学医学萎缩神经肌肉疾病病理生物基因数学组合数学

作者

Limin Li,Manoj P. Menezes,Melanie Smith,Robin Forbes,Stephan Züchner,Amber Burgess,Ian Woodcock,Martin B. Delatycki,Eppie M. Yiu

出处

期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2024-03-12 卷期号：37: 29-35 被引量：3

链接

标识

DOI：10.1016/j.nmd.2024.03.005

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