Transplante renal na doença de Fabry

A doença de Anderson-Fabry (angiokeratoma corporis diffusum universale) é uma doença rara, resultante da deficiência da enzima alfa-galactosidade A (α-GAL), determinando o acúmulo progressivo de substâncias lipídicas (ceramida) no interior do endotélio e músculos lisos de vasos sanguíneos 1 .Isto determina o comprometimento progressivo de vários órgãos, como rins, coração, sistema nervoso central e pele 2 .Herdada como caráter recessivo ligado ao cromossomo X, apresenta uma prevalência de 1: 40.000/ homens, sendo que a forma clássica ocorre em homens homozigotos 1,2 .Os sintomas surgem na infância e adolescência, como o aparecimento de acroparestesias, angioqueratomas, dores articulares, córnea verticilata e hipohidrose.Na 3ª e 4ª décadas da vida ocorre aumento dos sintomas, caracterizados pelo comprometimento progressivo do sistema vascular, levando a alterações renais, cardíacas e cerebrais 3,4 .A doença renal leva a um quadro de hipertensäo arterial, proteinúria e hematúria, podendo evoluir para insuficiência renal crônica, que constitui a principal causa de morte 5 .O transplante renal constitue o método de escolha para a terapia renal substitutiva porque além de restaurar a função renal aumenta a eliminação da ceramida através de excreção ou degradação.Além disso, o rim transplantado pode produzir a enzima α-GAL, corrigindo o defeito metabólico 6,7,8,9 .Entretanto, alguns trabalhos mais recentes