A novel homozygous splice site mutation in NALCN identified in siblings with cachexia, strabismus, severe intellectual disability, epilepsy and abnormal respiratory rhythm

张力减退 剪接位点突变 外显子组测序 遗传学 生物 突变 癫痫 智力残疾 剪接 医学 基因 神经科学 外显子 选择性拼接
作者
Moran Gal,Daniella Magen,Younan Zahran,Sarit Ravid,Ayelet Eran,Morad Khayat,Chen Gafni,Erez Y. Levanon,Hanna Mandel
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:59 (4): 204-209 被引量:50
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2016.02.007
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