发布文献求助

Identification of two novel heterozygous SLC2A9 mutations in a Chinese woman and review of literature

移码突变突变体生物外显子野生型突变基因分子生物学遗传学无义突变外显子组测序单核苷酸多态性内分泌学内科学医学基因型错义突变

作者

Weixia Sun,Jiaxuan Yang,Yajuan Zhang,Wendi Zhang,Xiaojun Song,Yuanyuan Fan,Xinli Zhou

出处

期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
日期：2021-09-06 卷期号：523: 58-64 被引量：1

链接

标识

DOI：10.1016/j.cca.2021.09.002

求助该文献

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 领导范儿上传了应助文件

1秒前; CodeCraft的应助被碧蓝的若风采纳，获得10

1秒前; Owen的应助被静姝采纳，获得10

2秒前; 科研通AI6.3的应助被amy采纳，获得10

2秒前; 小峰峰的娜娜子发布了新的文献求助10

2秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

3秒前; lllll发布了新的文献求助10

3秒前; lily完成签到，获得积分10

3秒前; 每天都想退学发布了新的文献求助10

3秒前; szong完成签到，获得积分10

3秒前; 打小就帅发布了新的文献求助10

4秒前; xyh完成签到，获得积分10

4秒前; 时光默念少年发布了新的文献求助20

4秒前; 卡乐瑞咩吹可上传了应助文件

5秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

5秒前; 上官若男的应助被qq采纳，获得10

6秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

6秒前; 王国向完成签到，获得积分10

6秒前; 思源上传了应助文件

6秒前; 无花果上传了应助文件

7秒前; Carlos发布了新的文献求助10

7秒前; Fly方大魔王发布了新的文献求助10

7秒前; 万能图书馆的应助被派大星采纳，获得10

7秒前; 鹿飞松完成签到，获得积分10

7秒前; CodeCraft上传了应助文件

8秒前; Orange的应助被可乐采纳，获得10

8秒前; 1326827141jjz发布了新的文献求助10

8秒前; 星辰大海上传了应助文件

9秒前; 美年达发布了新的文献求助10

9秒前; 深情安青的应助被欣欣采纳，获得10

11秒前; liu完成签到，获得积分20

11秒前; 芃芃上传了应助文件

11秒前; 静姝完成签到，获得积分20

11秒前; 木冉发布了新的文献求助50

12秒前; 权青曼发布了新的文献求助10

12秒前; 领导范儿的应助被海棠采纳，获得10

12秒前; 笑点低友安完成签到，获得积分10

12秒前; 霍小怂发布了新的文献求助10

12秒前; 赘婿的应助被sungchan采纳，获得10

12秒前; Lucas上传了应助文件

12秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Nondestructive Testing Handbook: Vol. 4, Thermal and Infrared Testing (IR), 4th ed 800; 作者名：Kristopher P. Plain，悉尼大学的，目前只能查到其四篇论文，想找到其博士论文 590; Évora na Idade Média 555; Soil mites of the family Rhagidiidae (Actinedida: Eupodoidea). Morphology, Systematics, Ecology 520; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510; Radical Reactions 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7366717; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8974873; 关于积分的说明 19080012; 捐赠科研通 7010687; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3224190; 关于科研通互助平台的介绍 2387871; 邀请新用户注册赠送积分活动 2204940

今日热心研友

大力的冬萱

舒适的如萱

潇洒的惋清

殷勤的紫槐

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通