Oculoleptomeningeal Amyloidosis Due to Transthyretin p.Y89H (Y69H) Variant

转甲状腺素 淀粉样变性 医学 病理
作者
Giseli Quintanilha,Márcia Waddington‐Cruz,Marcus Tulius T. Silva,Leila Chimelli
出处
期刊:Journal of Neuropathology and Experimental Neurology [Oxford University Press]
卷期号:79 (10): 1134-1136 被引量:6
标识
DOI:10.1093/jnen/nlaa075
摘要

To the Editor:Oculoleptomeningeal amyloidosis (OLMA) represents a rare subtype of familial transthyretin (TTR) amyloidosis, an autosomal dominant phenotype of familial amyloidosis characterized by deposition of amyloid in cranial and spinal leptomeninges along with ocular involvement.Here, we describe a case of leptomeningeal amyloidosis associated with the ATTRY89H (Y69H) mutation, linking this variant in the OLMA phenotype.A 37-year-old Brazilian man presented with a 4-year history of recurring neurologic symptoms including progressive right-sided body tingling and weakness associated with tension-type headache, mental confusion, and aphasia lasting 2-8 hours.Complete neurological recovery occurred after these episodes.In 2018, during a full neurological investiga-
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