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Biallelic Mutation of BEST1 Causes a Distinct Retinopathy in Humans

错义突变 遗传学 生物 复合杂合度 无义突变 等位基因 突变 表型 分子生物学 基因
作者
Rosemary Burgess,I. D. Millar,Bart P. Leroy,Jill Urquhart,Ian M. Fearon,Elfrida De Baere,Peter de Nully Brown,Anthony G. Robson,Genevieve Wright,Philippe Kestelyn,Graham E. Holder,Andrew R. Webster,Forbes D.C. Manson,Graeme Black
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2008-01-01 卷期号：82 (1): 19-31 被引量：280
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org ugent.be nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2007.08.004
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