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3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening

生物 背景（考古学） 新生儿筛查 遗传学 突变 表型 基因型-表型区分 复合杂合度 基因型 丙酮酸羧化酶 基因 酶 生物化学 古生物学
作者
Helena Fonseca,Luı́sa Azevedo,Catarina Serrano,Cármen Sousa,Ana Marcão,Laura Vilarinho
出处
期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2016-09-09 卷期号：594 (2): 203-210 被引量：28
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2016.09.003
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