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LRRK2 mutations in Parkinson disease

LRRK2 先证者 兄弟姐妹 帕金森病 疾病 遗传学 突变 医学 等位基因 生物 内科学 心理学 基因 发展心理学
作者
Matthew J. Farrer,Jason Stone,Ignácio F. Mata,S. Lincoln,Jennifer M. Kachergus,Mary Hulihan,Kari J. Strain,Demetrius M. Maraganore
出处
期刊:Neurology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:65 (5): 738-740 被引量:153
标识
DOI:10.1212/01.wnl.0000169023.51764.b0
摘要

To determine the frequency of LRRK2 mutations in idiopathic Parkinson disease (PD), the authors studied 786 PD probands, 32 affected siblings, 1,044 unaffected siblings, and 278 unrelated controls. The authors designed allelic discrimination assays for nine LRRK2 mutations and identified these in six probands with PD, one affected sibling, one unaffected sibling, and one unrelated control. Thus LRRK2 mutations only rarely cause idiopathic PD.
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