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Use of the single-strand conformational polymorphism method to detect recurrent and novel mutations in the low-density lipoprotein repeptor gene in patients with familial hypercholesterolaemia: detection of a novel mutation Asp200 ? Gly

单链构象多态性 外显子 突变 遗传学 家族性高胆固醇血症 基因突变 低密度脂蛋白受体 分子生物学 基因 生物 限制性片段长度多态性 脂蛋白 聚合酶链反应 胆固醇 生物化学
作者
Vilmundur Guðnason,Y-T. Mak,John Betteridge,Susan McCarthy,Steve E. Humphries
出处
期刊：The Clinical investigator [Springer Nature]
日期：1993-04-01 卷期号：71 (4) 被引量：25
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf00184738
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