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Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in the population resident in Catalonia: genotype-phenotype correlation

生物苯丙氨酸羟化酶遗传学移码突变基因型高苯丙氨酸血症错义突变表型人口基因型-表型区分等位基因等位基因异质性基因苯丙氨酸医学氨基酸环境卫生

作者

Josep Mallolas,Marta Vilaseca,Josep M. Campistol,Nilo Lambruschini,F. José Cambra,Xavier Estivill,Montserrat Milà

出处

期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：1999-11-15 卷期号：105 (5): 468-473 被引量：29

链接

标识

DOI：10.1007/s004390051132

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