Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance

FLNA公司 Xq28型 基因复制 MECP2 遗传学 生物 喉软化 菲拉明 医学 X染色体 表型 基因 外科 气道 细胞骨架 细胞 震颤
作者
Jill Clayton‐Smith,Sarah Walters,Emma Hobson,Emma Burkitt‐Wright,Rupert Smith,Annick Toutain,Jeanne Amiel,Stanislas Lyonnet,Sahar Mansour,David Fitzpatrick,Roberto Ciccone,Ivana Ricca,Orsetta Zuffardi,Dian Donnai
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:17 (4): 434-443 被引量:97
标识
DOI:10.1038/ejhg.2008.192

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