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Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance

FLNA公司 Xq28型基因复制 MECP2 遗传学生物喉软化菲拉明医学 X染色体表型基因外科气道细胞骨架细胞震颤

作者

Jill Clayton‐Smith,Sarah Walters,Emma Hobson,Emma Burkitt‐Wright,Rupert Smith,Annick Toutain,Jeanne Amiel,Stanislas Lyonnet,Sahar Mansour,David Fitzpatrick,Roberto Ciccone,Ivana Ricca,Orsetta Zuffardi,Dian Donnai

出处

期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2008-10-15 卷期号：17 (4): 434-443 被引量：97

链接

nature.com nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/ejhg.2008.192

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