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Identification of two HEXA mutations causing infantile-onset Tay–Sachs disease in the Persian population

六边形泰-萨克斯病无义突变遗传学突变胡说等位基因创始人效应人口生物统计遗传学医学疾病基因错义突变单倍型细胞遗传学染色体内科学生物化学环境卫生

作者

Alireza Haghighi,Jamileh Rezazadeh,Aazam Ahmadi Shadmehri,Amirreza Haghighi,Ruth Kornreich,Robert J. Desnick

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2011-07-28 卷期号：56 (9): 682-684 被引量：5

链接

nature.com nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/jhg.2011.78

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