[Analysis of a pedigree with inherited factor V deficiency caused by compound heterozygous mutation].

作者
Yuqi Guo,Weilin Kong,Quanyuan Wan,Wei-ping Zheng,Jiaming Xi,S Q Liu,M S Wang,Young-Hee Jin
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:42 (2): 135-139 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.02.008
摘要

The c.1258G>T heterozygous missense mutation in exon 8 and the c.4797delG heterozygous deletion mutation in exon 14 of the F5 may be responsible for the decrease of FⅤ levels in this family.

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