Velopharyngeal Characteristics in Aarskog–Scott Syndrome: A Case Report

颅面 颅面畸形 短乳 腭咽闭合不全 医学 皮肤病科 解剖 儿科 精神科 身材矮小
作者
Lakshmi Kollara,Samantha L. Reiss,Sreekara Singam,Brian Kellogg
出处
期刊:The Cleft Palate-Craniofacial Journal [SAGE]
卷期号:: 105566562211412-105566562211412
标识
DOI:10.1177/10556656221141235
摘要

Aarskog–Scott syndrome (AAS), also known as facio-digito-genital syndrome, is a rare heterogenous syndrome characterized by facial dysmorphism, brachydactyly, and genetic abnormalities. Although severe craniofacial abnormalities have been reported in AAS, little is known about speech and resonance issues in AAS. Specifically, published data to date have only indicated reports of hypernasality associated with a cleft palate in AAS. This case report provides clinical and anatomic information surrounding hypernasal speech in the absence of an overt cleft palate in a patient with AAS.
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