发布文献求助

An intractable epilepsy phenotype of ASNS novel mutation in two patients with asparagine synthetase deficiency

复合杂合度天冬酰胺合成酶外显子组测序癫痫突变小头畸形医学天冬酰胺表型疾病内科学儿科胃肠病学遗传学基因生物精神科氨基酸

作者

Ling Liu,Jing Wang,Haiyu Li,Yan Dong,Ying Li,Lei Xia,Bo Yang,Handuo Wang,Yiran Xu,Guomei Cheng,Kaixian Du,Xiaoli Zhang,Changlian Zhu,Shihong Cui,Chenchen Ren

出处

期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
日期：2022-04-22 卷期号：531: 331-336 被引量：15

链接

标识

DOI：10.1016/j.cca.2022.04.989

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Copyright上传了应助文件

1秒前; 独特凝天发布了新的文献求助10

2秒前; yuan完成签到，获得积分10

2秒前; 最爱吃鱼发布了新的文献求助10

2秒前; ss完成签到，获得积分10

2秒前; 李旭完成签到，获得积分10

3秒前; 科研通AI6.3的应助被JW采纳，获得10

3秒前; 默默的沅完成签到，获得积分10

3秒前; 打打上传了应助文件

3秒前; 慕青上传了应助文件

4秒前; hans完成签到，获得积分10

4秒前; adi发布了新的文献求助10

4秒前; 无情的聪健的应助被Aurora采纳，获得20

4秒前; Orange上传了应助文件

4秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

4秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

5秒前; xiluo完成签到，获得积分10

5秒前; 王焕玉发布了新的文献求助10

5秒前; 秋枫冬雪完成签到，获得积分10

6秒前; pluto的应助被shiruimin采纳，获得10

6秒前; 斯文败类上传了应助文件

6秒前; 叶郅晟完成签到，获得积分10

6秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

6秒前; 小马甲上传了应助文件

6秒前; Owen上传了应助文件

6秒前; cb666完成签到，获得积分10

7秒前; 英俊的铭上传了应助文件

7秒前; 123发布了新的文献求助10

7秒前; 孤独梦安完成签到，获得积分10

8秒前; Obliviate完成签到，获得积分10

8秒前; 1223发布了新的文献求助10

9秒前; ding的应助被李佳萌采纳，获得10

9秒前; 李旭发布了新的文献求助10

10秒前; STP顶峰相见发布了新的文献求助10

10秒前; 小菜完成签到，获得积分10

10秒前; 包容煎饼完成签到，获得积分20

10秒前; Jasper上传了应助文件

10秒前; 背后的语海发布了新的文献求助10

11秒前; 天天快乐上传了应助文件

11秒前; 李健上传了应助文件

11秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; 2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场现状调查及投资机会研判报告 1000; 2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场规模及竞争格局分析报告 1000; 48V Low-voltage Power Distribution Network (PDN) Architecture Industry Report, 2024 800; Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700; Introducing the Learning Sciences 600; Resiliency Scale for Adolescents--Chinese Version 600

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7322096; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8937463; 关于积分的说明 18948446; 捐赠科研通 6979933; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3214888; 关于科研通互助平台的介绍 2382456; 邀请新用户注册赠送积分活动 2194144

今日热心研友

无情的聪健

迷人的天抒

火星上的菲鹰

行走的荷尔蒙

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通