Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort

外显子组测序 智力残疾 队列 外显子组 队列研究 基因组 医学 遗传学 老年学 生物 内科学 突变 精神科 基因
作者
Kerith‐Rae Dias,Rupendra Shrestha,Deborah Schofield,Carey‐Anne Evans,Emily O’Heir,Ying Zhu,Futao Zhang,Krystle Standen,Ben Weisburd,Sarah L. Stenton,Alba Sanchis‐Juan,Harrison Brand,Michael E. Talkowski,Alan Ma,Sondy Ghedia,Meredith Wilson,Sarah A. Sandaradura,Janine Smith,Benjamin Kamien,Anne Turner
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:26 (5): 101076-101076 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101076
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