Genetics of Cardiac Tumours: A Narrative Review

结节性硬化 医学 病理 基因检测 遗传综合征 生物信息学 内科学 生物 儿科
作者
Maha Al‐Rasheed
出处
期刊:Heart Lung and Circulation [Elsevier BV]
卷期号:33 (5): 639-647 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.hlc.2023.11.005
摘要

Cardiac tumours can occur in association with genetic syndromes. Rhabdomyomas have been reported in association with tuberous sclerosis, myxomas with Carney's complex, cardiac fibromas with Gorlin syndrome, and paragangliomas with multiple endocrine neoplasm syndrome. The presentation and prognosis of cardiac tumours associated with genetic syndromes differ compared with sporadic cases. Knowledge about the associated syndromes' genetic features and extracardiac manifestations is essential for the diagnosis, prognosis, and management of cardiac neoplasms. Moreover, identifying genetic mutations in benign and malignant cardiac tumours is needed to personalise management and improve treatment outcomes. Thus, this review discusses the genetic abnormalities associated with cardiac tumours, the current genetic screening recommendations, and the effect of those genetic mutations on the outcomes.

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