Investigation of DNA Damage Response Genes Validates the Role of DNA Repair in Pediatric Cancer Risk and Identifies SMARCAL1 as a Novel Osteosarcoma Predisposition Gene

医学 小儿癌症 DNA损伤 基因 DNA损伤修复 DNA修复 骨肉瘤 癌症研究 癌症 遗传倾向 遗传变异 生物信息学 肿瘤科 儿童癌症 DNA 临床意义 突变 遗传学 遗传性癌症 基因检测
作者
Ninad Oak,Wenan Chen,Alise K. Blake,Lynn Harrison,Martha A. O’Brien,Christopher Previti,Gnanaprakash Balasubramanian,Kendra K. Maaß,Steffen Hirsch,Judith Penkert,Barbara C. Jones,Kathrin Schramm,Michaela Nathrath,Kristian W. Pajtler,David Jones,Olaf Witt,Uta Dirksen,Jiaming Li,Yadav Sapkota,Kirsten K. Ness
出处
期刊:Journal of Clinical Oncology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:43 (36): 3833-3843 被引量:3
标识
DOI:10.1200/jco-25-01114
摘要

Our study confirms the relevance DDR genetic variation in pediatric cancer risk and establishes SMARCAL1 as a novel OS predisposing gene, providing insights into tumor biology and creating opportunities to optimize care for patients with this challenging tumor.
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