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Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

纤毛 纤毛病 微管 生物 中心粒 微管蛋白 细胞生物学 睫状体病 纤毛形成 基底 背景(考古学) 细胞骨架 鞭毛 细胞器 同型 原发性睫状体运动障碍 遗传学 基因 表型 细胞 抗体 古生物学 语言学 哲学 支气管扩张 肺 单克隆抗体
作者
Daniel O Dodd,Sabrina Méchaussier,Patricia L. Yeyati,Fraser McPhie,Jacob R. Anderson,Chen Jing Khoo,Amelia Shoemark,Deepesh Kumar Gupta,Thomas Attard,Maimoona A. Zariwala,M. Legendre,Diana Bracht,Julia Wallmeier,Miao Gui,Mahmoud R. Fassad,David Parry,Peter Tennant,Alison Meynert,Gabrielle Wheway,Lucas Fares‐Taie,Holly A. Black,Rana Mitri-Frangieh,Catherine Faucon,Josseline Kaplan,Mitali Patel,Lisa McKie,Roly Megaw,Christos Gatsogiannis,Mai A. Mohamed,Stuart Aitken,Philippe Gautier,Finn R. Reinholt,Robert A. Hirst,Chris O’Callaghan,Ketil Heimdal,Mathieu Bottier,Estelle Escudier,Suzanne Crowley,Maria Descartes,Ethylin Wang Jabs,Priti Kenia,Jeanne Amiel,Giacomo Maria Bacci,Claudia Calogero,Viviana Palazzo,Lucia Tiberi,Ulrike Blümlein,Andrew V. Rogers,Jennifer Wambach,D.J. Wegner,Anne B. Fulton,Margaret A. Kenna,Margaret Rosenfeld,Ingrid A. Holm,Alan J. Quigley,Emma A. Hall,Laura C. Murphy,Diane Cassidy,Alex von Kriegsheim,Jean‐François Papon,Laurent Pasquier,Marlène Murris,James D. Chalmers,Claire Hogg,Kenneth Macleod,Don S. Urquhart,Stefan Unger,Timothy J. Aitman,Serge Amselem,Margaret W. Leigh,Michael R. Knowles,Heymut Omran,Hannah M. Mitchison,Alan Brown,Joseph A. Marsh,Julie P. I. Welburn,Shih-Chieh Ti,Amjad Horani,Jean‐Michel Rozet,Isabelle Perrault,Pleasantine Mill
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science]
卷期号:384 (6694) 被引量:1
标识
DOI:10.1126/science.adf5489
摘要

Tubulin, one of the most abundant cytoskeletal building blocks, has numerous isotypes in metazoans encoded by different conserved genes. Whether these distinct isotypes form cell type- and context-specific microtubule structures is poorly understood. Based on a cohort of 12 patients with primary ciliary dyskinesia as well as mouse mutants, we identified and characterized variants in the
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