Neonatal hemophilia: analysis of seven cases and literature review

目的 了解新生儿血友病的临床特点、治疗及预后。 方法 对郑州大学第一附属医院2012年7月至2016年3月收治的7例新生儿血友病病例资料进行回顾性分析。 结果 7例患儿均为男性，临床表现包括静脉穿刺点处血肿2例，头颅血肿5例，颅内出血2例，皮下出血3例，镜下血尿1例，肾上腺出血1例，1例无临床出血表现。实验室检查发现6例为凝血因子Ⅷ缺乏，1例为凝血因子Ⅸ缺乏；3例经基因检测证实诊断。7例患儿均给予血浆、冷沉淀、凝血因子Ⅷ等补充替代治疗。经治疗，6例好转出院，1例放弃治疗。随访至2016年4月，1例发生头颅血肿，1例发生膝关节血肿，3例发生皮下出血，3例无明显出血。3例间断补充凝血因子。 结论 对新生儿期有出血表现者，排除其他出血性疾病后应考虑血友病。行凝血因子活性水平检测可明确诊断。