Hipotrigliceridemias/hipolipidemias

Las hipolipoproteinemias se caracterizan por la disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas. Dentro de estas, encontramos dos grupos: las hipobetalipoproteinemias (HBL), debidas a una disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas que contienen apolipoproteína B, y las hipoalfalipoproteinemias. Las hipolipoproteinemias pueden clasificarse en función de su origen, en primarias y secundarias. Las HBL primarias son entidades raras producidas por mutaciones en diferentes genes. Hasta ahora, se han identificado más de 140 mutaciones en los genes APOB, PCSK9, ANGPTL3, MTTP y SAR1. El diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para evitar el desarrollo de complicaciones graves. En la presente revisión abordamos el diagnóstico y tratamiento de las HBL, especialmente aquéllas que cursan con hipotrigliceridemia. Hypolipoproteinemias are characterized by a decrease in the plasma concentration of lipoproteins. Within them, we find two groups: hypobetalipoproteinemias (HBL), due to a decrease in the plasma concentration of lipoproteins containing apolipoprotein B, and hypoalphalipoproteinemias. Hypolipoproteinemias can be classified according to their origin, into primary and secondary. Primary HBLs are rare entities produced by mutations in different genes. So far, more than 140 mutations have been identified in the APOB, PCSK9, ANGPTL3, MTTP, and SAR1 genes. Early diagnosis and treatment are essential to avoid the development of serious complications. In this review we address the diagnosis and treatment of HBL, especially those in which there is hypotriglyceridemia.