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Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome

PTPN11型 努南综合征 错义突变 生物 蛋白质酪氨酸磷酸酶 遗传学 突变 基因 克拉斯 信号转导
作者
Marco Tartaglia,Ernest L. Mehler,Rosalie Goldberg,Giuseppe Zampino,Han G. Brunner,Hannie Kremer,Ineke van der Burgt,Andrew H. Crosby,Andra Ion,Steve Jeffery,Kamini Kalidas,Michael A. Patton,Raju Kucherlapati,Bruce D. Gelb
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2001-11-12 卷期号：29 (4): 465-468 被引量：1703
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng772
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