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A C-terminal nonsense mutation links PTPRQ with autosomal-dominant hearing loss, DFNA73

桑格测序 遗传学 生物 外显子 外显子组测序 无义突变 听力损失 外显子组 基因 复合杂合度 突变 终止密码子 分子生物学 错义突变 医学 听力学
作者
Tobias Eisenberger,Nataliya Di Donato,Christian Decker,Andrea Delle Vedove,Christine Neuhaus,Gudrun Nürnberg,Mohammad R. Toliat,Peter Nürnberg,Dirk Mürbe,Hanno J. Bolz
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2017-10-12 卷期号：20 (6): 614-621 被引量：32
链接
gimjournal.org nih.gov europepmc.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2017.155
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