Developing and validating noninvasive prenatal testing for de novo autosomal dominant monogenic diseases in Vietnam

医学 假阳性悖论 产前诊断 基因检测 胎儿 遗传学 怀孕 内科学 生物 机器学习 计算机科学
作者
Thi Yen Nhi Nguyen,Y‐Thanh Lu,Anh Duy Nguyen,Canh-Chuong Nguyen,Linh Dinh,Minh-Thu Thi Tran,Danh-Cuong Tran,Lan‐Anh Thi Luong,Kim‐Phuong Doan,Vũ Quốc Huy Nguyễn,Thị Minh Thi Hà,Linh-Giang Thi Truong,Nhat Thang Tran,Phuong Thi-Mai Cao,Vy Thi-Nhat Tran,Thu Huong Nhut Trinh,Quang Thanh Le,Van Thong Nguyen,Don Hoang,Son Ta Vo,My‐Nhi Ba Nguyen,Chi-Thuong Bui,Son-Tra Thi Tran,Duc-Tam Lam,Hong‐Thinh Le,My-Ngoc Ba Nguyen,Viet-Thang Ho,Minh‐Trung Nguyen,Phuoc-Loc Doan,Kim-Van Thi Tran,Huyen-Trang Thi Tran,Uyen Vu Tran,An My Dinh,Thanh-Thanh Thi Nguyen,Thanh‐Thuy Thi,Dinh‐Kiet Truong,Minh‐Duy Phan,Hoai‐Nghia Nguyen,Hung‐Sang Tang,Hoa Giang
出处
期刊:Personalized Medicine [Future Medicine]
卷期号:20 (5): 425-433 被引量:2
标识
DOI:10.2217/pme-2023-0076
摘要

Background: Over 60% of single-gene diseases in newborns are autosomal dominant variants. Noninvasive prenatal testing for monogenic conditions (NIPT-SGG) is cost-effective and timesaving, but not widely applied. This study introduces and validates NIPT-SGG in detecting 25 monogenic conditions. Methods: NIPT-SGG with a 30-gene panel applied next-generation sequencing and trio assays to confirm de novo variants. Diagnostic tests confirmed NIPT-detected cases. Results: Among 93 pregnancies with ultrasound findings, 11 (11.8%) fetuses were screened and diagnosed with monogenic diseases, mostly with Noonan syndrome. NIPT-SGG determined >99.99% of actual positive and negative cases, confirmed by diagnostic tests. No false-negatives or false-positives were reported. Conclusion: NIPT-SGG effectively identifies the fetuses affected with monogenic diseases, which is a promisingly safe and timely antenatal screening option for high-risk pregnancies.
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