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Protein S deficiency caused by cryptic splicing due to the novel intron variant c.346+5G>C in PROS1

内含子 RNA剪接 遗传学 生物 选择性拼接 外显子 基因 核糖核酸
作者
Satomi Nagaya,Tomoki Togashi,Masaharu Akiyama,Yasuhito Imai,Haruto Matsumoto,H. Moriya,Makiko Meguro‐Horike,Ibuki Yasuda,Yuika Kikuchi,Yamato Kuwajima,Shin‐ichi Horike,Atsushi Watanabe,Eriko Morishita
出处
期刊：Thrombosis Research [Elsevier BV]
日期：2023-09-01 卷期号：229: 26-30 被引量：2
链接
elsevier.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.thromres.2023.06.020
摘要
•A novel splicing variant c.346+5G>C in PROS1 was identified. •The c.346+5G>C variant caused cryptic splicing and PS secretion defect.
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