SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!身体可是革命的本钱,早点休息,好梦!
Novel variants in LAMA3 and COL7A1 and recurrent variant in KRT5 underlying epidermolysis bullosa in five Chinese families
大疱性表皮松解症
无义突变
遗传学
生物
胡说
外显子
人口
突变
基因
医学
错义突变
环境卫生
作者
Rongrong Wang,
Liwei Sun,
Xiaerbati Habulieti,
Jiawei Liu,
Kexin Guo,
Xueting Yang,
Dong‐Lai Ma,
Xue Zhang
出处
期刊:
Frontiers of Medicine
[Higher Education Press]
日期:2022-03-21
卷期号:16 (5): 808-814
被引量:5
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s11684-021-0878-x
求助该文献
最长约 10秒,即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
活动
『应助活动周』获奖名单已公布 🔥
(2025-4-2)
更新
『中科院2025期刊分区』已更新
(2025-3-23)
更新
『即时热点』模块已上线
(2025-2-28)
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
怡然的宝莹
完成签到,获得积分
10
1秒前
科研通AI2S
上传了
应助文件
5秒前
Ava
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
14秒前
朕要读三千文献
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
14秒前
JamesPei
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
14秒前
个性归尘
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
20
15秒前
科研通AI5
的
应助
被
科研通管家
采纳,获得
10
15秒前
bkagyin
上传了
应助文件
18秒前
李健的粉丝团团长
的
应助
被
rpe
采纳,获得
10
18秒前
无花果
的
应助
被
kai
采纳,获得
10
20秒前
HuiHui
完成签到,获得积分
10
21秒前
Rita
发布了新的
文献求助
10
22秒前
小二郎
上传了
应助文件
22秒前
东方天磊
发布了新的
文献求助
10
27秒前
Zyj
完成签到
,获得积分
10
28秒前
gugu
完成签到,获得积分
20
30秒前
大个
的
应助
被
何拆
采纳,获得
10
30秒前
sss
完成签到
,获得积分
10
31秒前
烟花
上传了
应助文件
31秒前
欢呼凡英
完成签到,获得积分
10
32秒前
zhj
发布了新的
文献求助
10
34秒前
小鸟芋圆露露
完成签到
,获得积分
10
36秒前
沸腾的大海
完成签到,获得积分
10
36秒前
大个
上传了
应助文件
37秒前
伏城
完成签到
,获得积分
10
40秒前
何拆
发布了新的
文献求助
10
42秒前
永远
完成签到,获得积分
10
46秒前
RONG
完成签到
,获得积分
10
49秒前
阿灵
完成签到
,获得积分
10
59秒前
JamesPei
上传了
应助文件
1分钟前
WillGUO
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
么么么
完成签到
,获得积分
10
1分钟前
Zyj
发布了新的
文献求助
30
1分钟前
小马甲
上传了
应助文件
1分钟前
从容芮
完成签到,获得积分
0
1分钟前
所所
上传了
应助文件
1分钟前
Dream点壹
完成签到,获得积分
10
1分钟前
能干的语芙
完成签到
,获得积分
10
1分钟前
suer
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
恭喜发财
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
高分求助中
Thinking Small and Large
500
Algorithmic Mathematics in Machine Learning
500
Genome Editing and Engineering: From TALENs, ZFNs and CRISPRs to Molecular Surgery
300
Getting Published in SSCI Journals: 200+ Questions and Answers for Absolute Beginners
300
The Monocyte-to-HDL ratio (MHR) as a prognostic and diagnostic biomarker in Acute Ischemic Stroke: A systematic review with meta-analysis (P9-14.010)
240
How to Price: A Guide to Pricing Techniques and Yield Management
200
Multiphase Flow and Transport Processes in the Subsurface: A Contribution to the Modeling of Hydrosystems
200
热门求助领域
(近24小时)
化学
材料科学
医学
生物
工程类
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
计算机科学
化学工程
内科学
复合材料
物理化学
电极
遗传学
量子力学
基因
冶金
催化作用
热门帖子
关注
科研通微信公众号,转发送积分
3833694
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助?
3376149
关于积分的说明
10492208
捐赠科研通
3095719
什么是DOI,文献DOI怎么找?
1704647
邀请新用户注册赠送积分活动
820063
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明
771792
今日热心研友
HEIKU
250
wangrblzu
25
dodo
200
若雨凌风
180
AireenBeryl531
16
20
苏卿
14
bc
130
赖向珊
100
随遇而安
1
80
mmyhn
60
aldehyde
60
坚强的严青
6
个性归尘
1
50
小宋
60
木子川
3
20
猪猪hero
40
贰鸟
40
zouyu
40
SYLH
40
从容芮
30
注:热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10