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Characteristics of disease progression and genetic correlation in ambulatory Iranian boys with Duchenne muscular dystrophy

医学 杜氏肌营养不良 肌营养不良 发病年龄 儿科 脊髓性肌萎缩 基因检测 疾病 人口 物理疗法 内科学 环境卫生
作者
Gholamreza Zamani,Sareh Hosseinpour,Mahmoud Reza Ashrafi,Mahmoud Mohammadi,Reza Shervin Badv,Ali Reza Tavasoli,Masood Ghahvechi Akbari,Ali Hosseini Bereshneh,Reza Azizi Malamiri,Morteza Heidari
出处
期刊:BMC Neurology [BioMed Central]
卷期号:22 (1) 被引量:11
标识
DOI:10.1186/s12883-022-02687-1
摘要

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common muscular dystrophy in the pediatric population. The manifestations of this disease include progressive muscle weakness, gait dysfunction, and motor impairment, leading to a loss of ambulation by the age of 13 years. Molecular diagnosis is the standard diagnostic tool for DMD. This study aimed to investigate disease progression and genetic patterns in Iranian ambulant boys and to find the correlation between genotypes and motor function phenotypes.
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