清晨好,您是今天最早来到科研通的研友!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您科研之路漫漫前行!

Galactokinase deficiency: a treatable cause of bilateral cataracts

白内障 错义突变 半乳糖激酶 半乳糖血症 医学 鉴别诊断 儿科 家族史 突变 遗传学 病理 半乳糖 基因 内科学 生物 眼科 生物化学 大肠杆菌
作者
Catarina Cordeiro,Paula Garcia,Dalila Coelho,Mònica Oliva
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:14 (6): e242227-e242227 被引量:4
标识
DOI:10.1136/bcr-2021-242227
摘要

Congenital cataract can be caused by several systemic diseases and differential diagnosis should be done between infections, genetic or metabolic diseases. We present a case of a 12-month-old girl with bilateral nuclear cataracts that was referred for investigation. Since she did not present a family history of congenital cataracts or metabolic diseases, and her physical examination was normal, a systemic evaluation was performed. Biochemical studies disclosed abnormal galactose metabolism signs. The diagnosis of galactokinase (GALK1) deficiency was considered and the study of the GALK1 gene allowed identifying a pathogenic genetic variant and a predictably pathogenic missense mutation, previously not described. Dietary measures were imposed with a good evolution.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
披着羊皮的狼完成签到 ,获得积分10
4秒前
10秒前
顺顺发布了新的文献求助10
16秒前
英俊的铭应助Ansong采纳,获得10
42秒前
lanxinge完成签到 ,获得积分10
47秒前
通科研完成签到 ,获得积分0
58秒前
vbnn完成签到 ,获得积分10
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
无悔完成签到 ,获得积分10
1分钟前
洒家完成签到 ,获得积分10
1分钟前
Qing完成签到 ,获得积分10
2分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
2分钟前
沉沉完成签到 ,获得积分0
2分钟前
研友_nxw2xL完成签到,获得积分10
2分钟前
muriel完成签到,获得积分0
3分钟前
量子星尘发布了新的文献求助30
3分钟前
123完成签到,获得积分10
3分钟前
234完成签到,获得积分10
3分钟前
情怀应助多边棱采纳,获得10
3分钟前
紫荆完成签到 ,获得积分10
4分钟前
4分钟前
Li发布了新的文献求助10
4分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
4分钟前
Li完成签到,获得积分10
5分钟前
gszy1975完成签到,获得积分10
5分钟前
5分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
5分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
5分钟前
Zhahu完成签到 ,获得积分10
5分钟前
Eileen完成签到 ,获得积分0
6分钟前
大模型应助多边棱采纳,获得10
7分钟前
7分钟前
XXXXXX发布了新的文献求助10
7分钟前
7分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
7分钟前
7分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
8分钟前
科研通AI6应助sweets采纳,获得10
8分钟前
卡卡14完成签到,获得积分10
9分钟前
在水一方应助多边棱采纳,获得10
9分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况(1949-1966)——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4653902
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4040252
关于积分的说明 12494889
捐赠科研通 3731153
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2059603
邀请新用户注册赠送积分活动 1090273
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 971420