SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Congenital Myasthenic Syndrome due to a Novel Mutation in CHAT Gene
医学
先天性肌无力综合征
突变
基因
遗传学
生物信息学
生物
作者
Thirumalaivasan Dhasakeerthi,
Akilandeswari Aravindhan,
Aaron Woodall,
Weston B. Mills,
Aravindhan Veerapandiyan
出处
期刊：
Journal of Clinical Neuromuscular Disease
[Lippincott Williams & Wilkins]
日期：2021-08-25
卷期号：23 (1): 54-55
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1097/cnd.0000000000000336
摘要
Dhasakeerthi, Thirumalaivasan MBBS; Aravindhan, Akilandeswari MBBS; Woodall, Aaron MPAS PA-C; Mills, Weston MPAS PA-C; Veerapandiyan, Aravindhan MD Author Information
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
迷路的身影
完成签到，获得积分
10
3秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
23秒前
燕一刀
发布了新的
文献求助
10
27秒前
甜蜜语堂
完成签到，获得积分
10
49秒前
万能图书馆
上传了
应助文件
50秒前
危机的山晴
发布了新的
文献求助
30
55秒前
和谐如彤
完成签到，获得积分
10
58秒前
迷你的蜜粉
完成签到，获得积分
10
1分钟前
随风沙ZYX
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
随风沙ZYX
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
科目三
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
风息
完成签到，获得积分
10
2分钟前
眼睛大淇
完成签到，获得积分
10
2分钟前
nsma
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
英俊的傲珊
完成签到，获得积分
10
2分钟前
lailai
的
应助
被
Sunny
采纳，获得
10
2分钟前
精明诗筠
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Sunny
完成签到，获得积分
10
2分钟前
故意的冷安
完成签到，获得积分
10
2分钟前
勤劳的夏柳
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
希望天下0贩的0
上传了
应助文件
3分钟前
感动的仇天
完成签到，获得积分
10
3分钟前
oscar
完成签到，获得积分
10
3分钟前
oscar
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
随风沙ZYX
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3分钟前
帅气寄风
完成签到，获得积分
10
3分钟前
满意的苑博
完成签到，获得积分
10
3分钟前
自然的茉莉
完成签到，获得积分
10
4分钟前
Owen
上传了
应助文件
4分钟前
跳跃雨柏
完成签到，获得积分
10
4分钟前
tcheng
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
tcheng
完成签到，获得积分
10
4分钟前
明理紫萍
完成签到，获得积分
10
5分钟前
所所
上传了
应助文件
5分钟前
方圆几里
完成签到，获得积分
10
5分钟前
自信不平
完成签到，获得积分
10
5分钟前
方圆几里
发布了新的
文献求助
10
5分钟前
Able
完成签到，获得积分
0
5分钟前
充电宝
上传了
应助文件
5分钟前
SincsAug
发布了新的
文献求助
10
5分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
The anomeric effect
1000
Principles of town planning: translating concepts to applications
1000
1 Peter and Christ's Descent to the Dead in Its Early Christian Reception
700
Organizational Behavior
510
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7732473
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9283194
关于积分的说明
20156431
捐赠科研通
7309873
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3304109
关于科研通互助平台的介绍
2456905
邀请新用户注册赠送积分活动
2313237
今日热心研友
cdercder
100
330
学术文献互助
2
660
GingerF
14
450
随风沙ZYX
540
Kao
38
160
Nole
34
150
My_magnum_opus
8
330
DW
18
150
Criminology34
15
150
然宝
19
80
cocohan
250
null
24
无极微光
8
140
殷勤的紫槐
200
帅气碧萱
7
110
anugraphics
1
160
heekkll
9
70
HanHan
9
50
XX
13
初景
1
110
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
cdercder
学术文献互助
GingerF
随风沙ZYX
Kao
Nole
My_magnum_opus
DW
Criminology34
然宝
cocohan
null
无极微光
殷勤的紫槐
帅气碧萱
anugraphics
heekkll
HanHan
XX
初景
皖公网安备34019202002308
