Novel mutation in EIF2B gene in a case of adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter.

突变 白质脑病 医学 生物 错义突变 白质 遗传学 共济失调 复合杂合度 基因 移码突变
作者
Masaru Matsui,Kotaro Mizutani,Hiroaki Ohtake,Yukio Miki,Koichi Ishizu,Hidenao Fukuyama,Takayoshi Shimohata,Osamu Onodera,Masatoyo Nishizawa,Yoshihiro Takayama,Hiroshi Shibasaki
出处
期刊:European Neurology [Karger Publishers]
卷期号:57 (1): 57-58 被引量:11
标识
DOI:10.1159/000097120
摘要

Departments of a Neurology and b Nuclear Medicine and Diagnostic Imaging and c Human Brain Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto , d Department of Neurology, Sakakibara Hakuho Hospital, Mie , Departments of e Neurology and f Molecular Neuroscience, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata , and g Department of Speech Physiology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo , Japan

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