Defining the genetic architecture of hypertrophic cardiomyopathy: re-evaluating the role of non-sarcomeric genes

肥厚性心肌病 基因 遗传学 遗传变异 等位基因 外显子组测序 人口 医学 外显子组 候选基因 生物 表型 内科学 环境卫生
作者
Roddy Walsh,Rachel Buchan,Alicja Wilk,Shibu John,Leanne E. Felkin,Kate Thomson,Tang Hak Chiaw,Calvin Chin,Chee Jian Pua,Claire E. Raphael,Sanjay Prasad,Paul J.R. Barton,Birgit Funke,Hugh Watkins,James S. Ware,Stuart A. Cook
出处
期刊:European Heart Journal [Oxford University Press]
卷期号:38 (46): ehw603-ehw603 被引量:203
标识
DOI:10.1093/eurheartj/ehw603
摘要

We show that genetic variation in the majority of non-sarcomeric genes implicated in HCM is not associated with the condition, reinforce the fact that the sarcomeric gene variation is the primary cause of HCM known to date and underscore that the aetiology of HCM is unknown in the majority of patients.

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