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Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrentLDLR mutations

生物外显子遗传学家族性高胆固醇血症点突变 PCSK9 多重连接依赖探针扩增载脂蛋白B 突变基因基因复制编码区前蛋白转化酶内含子分子生物学可欣低密度脂蛋白受体脂蛋白内分泌学胆固醇

作者

Magdalena Chmara,Bartosz Wasąg,Monika Żuk,Jolanta Kubalska,Agnieszka Węgrzyn,Małgorzata Bednarska‐Makaruk,Ewa Pronicka,H Wehr,Joep C. Defesche,Andrzej Rynkiewicz,Janusz Limon

出处

期刊：Journal of Applied Genetics [Springer Nature]
日期：2010-03-01 卷期号：51 (1): 95-106 被引量：66

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标识

DOI：10.1007/bf03195716

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