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Molecular characterization of Polish patients with familial hypercholesterolemia: novel and recurrentLDLR mutations

生物 外显子 遗传学 家族性高胆固醇血症 点突变 PCSK9 多重连接依赖探针扩增 载脂蛋白B 突变 基因 基因复制 编码区 前蛋白转化酶 内含子 分子生物学 可欣 低密度脂蛋白受体 脂蛋白 内分泌学 胆固醇
作者
Magdalena Chmara,Bartosz Wasąg,Monika Żuk,Jolanta Kubalska,Agnieszka Węgrzyn,Małgorzata Bednarska‐Makaruk,Ewa Pronicka,H Wehr,Joep C. Defesche,Andrzej Rynkiewicz,Janusz Limon
出处
期刊：Journal of Applied Genetics [Springer Nature]
日期：2010-03-01 卷期号：51 (1): 95-106 被引量：66
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf03195716
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