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[Analysis of RPS6KA3 gene mutation in a Chinese pedigree affected with Coffin-Lowry syndrome].
桑格测序
先证者
突变
遗传学
外显子组测序
基因
生物
分子生物学
作者
Nan Shen,
Yi Liu,
Kaihui Zhang,
Yuqiang Lyu,
Min Gao,
Jian Ma,
Ling Xu,
Zhongtao Gai
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2019-08-10
卷期号：36 (8): 798-800
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.011
摘要
The c.966_967delAA (p.Arg323Thr fs*11) deletional mutation of the RPS6KA3 gene probably underlies the disorder in this pedigree.
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