Coronary artery ectasia in Noonan syndrome: Report of an individual with SOS1 mutation and literature review

努南综合征 医学 扩张 PTPN11型 心脏病学 内科学 肥厚性心肌病 心肌病 肺动脉狭窄 狭窄 心力衰竭 癌症 结直肠癌 克拉斯
作者
Giulio Calcagni,Anwar Baban,Enrica De Luca,Benedetta Leonardi,Giacomo Pongiglione,María Cristina Digilio
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:170 (3): 665-669 被引量:14
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.37505
摘要

Noonan syndrome (NS) is the second most frequent hereditary syndrome with cardiac involvement. Pulmonary valve stenosis and hypertrophic cardiomyopathy are the most prevalent cardiovascular abnormalities. We report on a 14-year-old girl with NS due to SOS1 mutation with pulmonary stenosis and idiopathic coronary ectasia. To the best of our knowledge, this is the first report describing coronary ectasia in a patient with NS secondary to a SOS1 mutation. We include a literature review of this rare association.
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