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Phenotypic and molecular features of Thai patients with primary carnitine deficiency
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作者
Somporn Liammongkolkul,
Boonchai Boonyawat,
Chodchanok Vijarnsorn,
Thipwimol Tim‐Aroon,
Pornswan Wasant,
Nithiwat Vatanavicharn
出处
期刊：
Pediatrics International
[Wiley]
日期：2022-11-02
卷期号：65 (1): e15404-e15404
被引量：14
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1111/ped.15404
摘要
Primary carnitine deficiency is a common inherited metabolic disorder (IMD) in Thailand. Our findings broaden the spectrum of SLC22A5 variants. The future national NBS program will shed more light on PCD and other IMDs in Thailand.
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