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[求助补充材料] Natural history and genetic spectrum of the Turkish metaphyseal dysplasia cohort, including rare types caused by biallelic COL10A1, COL2A1, and LBR variants
土耳其干骺端发育不良队列的自然历史和遗传谱，包括由双等位基因COL10A1、COL2A1和LBR变异引起的罕见类型
相关领域
错义突变 身材矮小 医学 软骨发育不全 桑格测序 发育不良 骨软骨发育不良 外显子组测序 发育不良 胃肠病学 遗传学 突变 内科学 病理 儿科 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.bone.2022.116614
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.bone.2022.116614 doi
其它 期刊：Bone
作者：Beyhan Tüysüz; Büşra Kasap; Merve Sarıtaş; Dilek Uludağ Alkaya; Serdar Bozlak; et al
出版日期：2022-11-16
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项初蝶 在 2025-09-30 14:31:42 发布自北京，悬赏 20 积分
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