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Identification of a Novel Mutation in BRD4 that Causes Autosomal Dominant Syndromic Congenital Cataracts Associated with Other Neuro-Skeletal Anomalies BRD 4中一种新型突变的鉴定,该突变导致与其他神经骨骼异常相关的常染色体优势综合征先天性白内障
相关领域
错义突变
外显子组测序
遗传学
生物
白内障
巨头畸形
突变
身材矮小
基因
内分泌学
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| 其它 |
期刊:PLoS ONE 作者:Hyun‐Seok Jin; Jeonhyun Kim; Woori Kwak; Hyeonsoo Jeong; Gyu-Bin Lim; et al 出版日期:2017-01-11 |
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